Træk
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Resumé
- Også kaldet
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test19 gener knyttet til Short face
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDAectodysplasin A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX1msh homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX9paired box 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBBubiquitin B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10AWnt family member 10A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger