Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERF

ETS2 repressor factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 7,6 kb
Protein
548 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PE-2, PE2
MANE Select-transkript
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ERF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved ERF. ERF og 31 gener i nærheden på kromosom 19, fra 41.751.349 til 42.751.348.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41.708.657–41.756.737, fremadrettet-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, fremadrettet-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, fremadrettet-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omvendt-strengLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, fremadrettet-strengDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, fremadrettet-strengRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, fremadrettet-strengCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, fremadrettet-strengARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, omvendt-strengERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, omvendt-strengRABAC1: 41.956.879–41.994.232, omvendt-strengATP1A3: 41.966.582–41.997.497, omvendt-strengATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, omvendt-strengGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, fremadrettet-strengZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, omvendt-strengPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, omvendt-streng: 42.215.133–42.232.149, omvendt-strengZNF526: 42.216.774–42.231.887, fremadrettet-strengZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, omvendt-strengGSK3A: 42.234.583–42.255.132, omvendt-strengERF: 42.247.569–42.255.128, omvendt-strengERFCIC: 42.268.508–42.295.801, fremadrettet-strengCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, omvendt-strengPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, fremadrettet-strengPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, fremadrettet-strengTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, fremadrettet-strengMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, omvendt-strengCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, omvendt-strengLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, omvendt-strengCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, omvendt-strengCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, omvendt-strengCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, omvendt-strengPSG3Diagram af ERF: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 42.247.569–42.249.738, 2.170 baserExon 3: 42.249.827–42.249.942, 116 baserExon 2: 42.250.331–42.250.565, 235 baserExon 1: 42.254.978–42.255.128, 151 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 7,6 kb; 1.647 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERF

10

positioner i ERF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (10 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,6 kb af ERF, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERF-genet: ETS2 repressor factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF-genet: ETS2 repressor factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/erf

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test