Træk
Short big toe
Klinisk navn: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Resumé
- Også kaldet
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test34 gener knyttet til Short big toe
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short big toe ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Altid | I 2 tilstande |
| HOXA13homeobox A13 | Altid | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altid | I 1 tilstand |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FLNAfilamin A | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GPC4glypican 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger