Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the nervous system

15 gener knyttet til Neurodevelopmental abnormality

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Neurodevelopmental abnormality ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
APPamyloid beta precursor proteinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PSEN1presenilin 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PSEN2presenilin 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SORL1sortilin related receptor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
HNF1AHNF1 homeobox AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RNU12RNA, U12 small nuclearOfte (30–79 %)I 1 tilstand
UCP2uncoupling protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal nervous system physiology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test