Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 72.129.238–72.147.862 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 18,6 kb
Protein
512 aminosyrer
Også kendt som
P450RAI-2
MANE Select-transkript
ENST00000001146.7NM_019885.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er CYP26B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved CYP26B1. CYP26B1 og 2 gener i nærheden på kromosom 2, fra 71.638.550 til 72.638.549.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71.453.495–71.686.763, fremadrettet-strengDYSFCYP26B1: 72.129.238–72.147.862, omvendt-strengCYP26B1EXOC6B: 72.170.079–72.826.055, omvendt-strengEXOC6BDiagram af CYP26B1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 72.129.238–72.132.619, 3.382 baserExon 5: 72.133.023–72.133.307, 285 baserExon 4: 72.134.761–72.134.916, 156 baserExon 3: 72.135.144–72.135.419, 276 baserExon 2: 72.143.989–72.144.213, 225 baserExon 1: 72.147.631–72.147.862, 232 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 18,6 kb; 1.539 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYP26B1

5

positioner i CYP26B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,6 kb af CYP26B1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP26B1-genet: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. CYP26B1-genet: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp26b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test