Træk

Abnormal shape of cartilage

Klinisk navn: Abnormal cartilage morphology

Any morphological abnormality of cartilage.

HPO HP:0002763

Også kaldet: Abnormality of cartilage morphology
Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of cartilage, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

8 gener knyttet til Abnormal shape of cartilage

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal shape of cartilage ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormally shaped skeletal

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.