Træk
Strawberry mark
Klinisk navn: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test77 gener knyttet til Strawberry mark
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Strawberry mark ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Altid | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 37 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRP19signal recognition particle 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| JAK2Janus kinase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CTSAcathepsin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ikke registreret | I 2 tilstande |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Strawberry birthmark26 gener
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 gener
- Arachnoid hemangiomatosis16 gener
- Retinal capillary hemangioma16 gener
- Facial hemangioma12 gener
- Choroidal hemangioma5 gener
- Glabellar hemangioma5 gener
- Lumbosacral hemangioma4 gener
- Hemangiomatosis3 gener
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger