Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Resumé
- Også kaldet
- Exomphalos, Omphalocoele
OmphaloceleHP:0001539
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test83 gener knyttet til Omphalocele
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Omphalocele ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altid | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Altid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstande |
| FLNBfilamin B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARandrogen receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FOXF1forkhead box F1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 43 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD1leiomodin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| MID1midline 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger