Træk
Hardening of skin and connective tissue
Klinisk navn: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test49 gener knyttet til Hardening of skin and connective tissue
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hardening of skin and connective tissue ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altid | I 1 tilstand |
| KERAkeratocan | Altid | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HCCSholocytochrome c synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FOXE3forkhead box E3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CPLX1complexin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 9 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PXDNperoxidasin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger