Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYO15A

myosin XVA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Exony
66 exonů na 71 kb
Protein
3 530 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB3, MYO15
Transkript MANE Select
ENST00000647165.2NM_016239.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je MYO15A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    • Varianty se stránkou
    Chromozom 17, se závorkou u MYO15A. MYO15A a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 17 644 278 do 18 644 277.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, řetězec dopřednémRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, řetězec zpětnémSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, řetězec zpětnémTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, řetězec dopřednémDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, řetězec zpětnémATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, řetězec dopřednémGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, řetězec dopřednémDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, řetězec dopřednémMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, řetězec dopřednémALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, řetězec dopřednémLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, řetězec zpětnémFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, řetězec dopřednémMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, řetězec zpětnémTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, řetězec dopřednémSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, řetězec zpětnémSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, řetězec dopřednémEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, řetězec dopřednémLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, řetězec zpětnémTBC1D28Schéma MYO15A: 66 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 90 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 108 756–18 108 824, 69 bázíExon 2: 18 118 582–18 122 409, 3 828 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 18 124 483–18 124 565, 83 bázíExon 4: 18 125 168–18 125 231, 64 bázíExon 5: 18 126 347–18 126 456, 110 bázíExon 6: 18 126 791–18 126 865, 75 bázíExon 7: 18 127 075–18 127 165, 91 bázíExon 8: 18 130 805–18 130 810, 6 bázíExon 9: 18 131 239–18 131 342, 104 bázíExon 10: 18 131 468–18 131 531, 64 bází. 2 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 18 132 453–18 132 566, 114 bázíExon 12: 18 133 225–18 133 386, 162 bázíExon 13: 18 135 711–18 135 824, 114 bázíExon 14: 18 136 417–18 136 475, 59 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 18 136 563–18 136 686, 124 bázíExon 16: 18 137 584–18 137 679, 96 bázíExon 17: 18 138 115–18 138 246, 132 bázíExon 18: 18 138 811–18 138 936, 126 bázíExon 19: 18 139 534–18 139 611, 78 bázíExon 20: 18 140 517–18 140 665, 149 bázíExon 21: 18 140 787–18 140 832, 46 bázíExon 22: 18 141 019–18 141 143, 125 bázíExon 23: 18 141 653–18 141 770, 118 bázíExon 24: 18 142 079–18 142 254, 176 bázíExon 25: 18 142 756–18 142 840, 85 bázíExon 26: 18 143 566–18 143 619, 54 bázíExon 27: 18 143 715–18 143 796, 82 bázíExon 28: 18 143 870–18 144 000, 131 bázíExon 29: 18 144 497–18 144 592, 96 bázíExon 30: 18 145 872–18 146 107, 236 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 31: 18 148 029–18 148 210, 182 bázíExon 32: 18 148 496–18 148 568, 73 bázíExon 33: 18 148 761–18 148 952, 192 bázíExon 34: 18 149 216–18 149 376, 161 bázíExon 35: 18 149 486–18 149 580, 95 bázíExon 36: 18 150 429–18 150 543, 115 bázíExon 37: 18 150 698–18 150 765, 68 bázíExon 38: 18 150 836–18 150 913, 78 bázíExon 39: 18 151 110–18 151 290, 181 bázíExon 40: 18 151 395–18 151 527, 133 bázíExon 41: 18 151 846–18 151 951, 106 bázíExon 42: 18 152 112–18 152 184, 73 bázíExon 43: 18 153 775–18 153 896, 122 bázíExon 44: 18 154 131–18 154 190, 60 bázíExon 45: 18 154 680–18 154 755, 76 bázíExon 46: 18 155 110–18 155 225, 116 bázíExon 47: 18 155 314–18 155 432, 119 bázíExon 48: 18 156 195–18 156 336, 142 bázíExon 49: 18 156 954–18 157 065, 112 bázíExon 50: 18 157 156–18 157 230, 75 bázíExon 51: 18 157 722–18 157 900, 179 bázíExon 52: 18 158 523–18 158 638, 116 bázíExon 53: 18 158 925–18 158 997, 73 bázíExon 54: 18 159 275–18 159 347, 73 bázíExon 55: 18 159 606–18 159 679, 74 bázíExon 56: 18 159 935–18 160 017, 83 bázíExon 57: 18 161 317–18 161 447, 131 bázíExon 58: 18 162 585–18 162 679, 95 bázíExon 59: 18 163 244–18 163 321, 78 bázíExon 60: 18 163 742–18 163 838, 97 bázíExon 61: 18 166 361–18 166 521, 161 bázíExon 62: 18 167 590–18 167 723, 134 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 62. Vypsat jeExon 63: 18 171 638–18 171 771, 134 bázíExon 64: 18 172 157–18 172 290, 134 bázíExon 65: 18 173 781–18 173 921, 141 bázíExon 66: 18 178 769–18 179 800, 1 032 bází15101520253035404550556065665′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,8 kb z 71 kb genu; 10 593 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MYO15A

    431

    pozic v genu MYO15A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 71 kb genu MYO15A, včetně intronů, nikoli jen 11,8 kb exonů.

    Varianty se stránkou (9)

    Varianty genu MYO15A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

    VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
    A1548Tc.4642G>AExon 1418 136 462Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    c.9517+2T>CIntron 5718 161 449Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    I2113Fc.6337A>TExon 3018 145 935Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    Q3349Xc.10045C>TExon 6218 167 686Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    V1400Mc.4198G>AExon 1018 131 523Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    Y332Xc.996C>GExon 218 119 796Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    Y380Mfs*64c.1137delExon 218 119 933Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupExon 218 119 970Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
    Y1392Xc.4176C>AExon 1018 131 501Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYO15A: myosin XVA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYO15A: myosin XVA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo15a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test