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Rasgos
Rasgos asociados a CTNNB1
catenin beta 1
El Human Phenotype Ontology asocia 249 rasgos a CTNNB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| High iliac wing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large iliac wing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone in trunk | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscular abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetric chest | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Ectopic calcification | A veces (5–29 %) |
| Increased susceptibility to fractures | A veces (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Low solidness and mass of the bones | A veces (5–29 %) |
| Progressive spasticity | A veces (5–29 %) |
| Prominent swayback | A veces (5–29 %) |
| Spastic diplegia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the abdominal wall | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal desmoid tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hepatic fibrosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Frecuente (30–79 %) |
| Hepatic necrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Malabsorption | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
| Colon cancer | No registrado |
| Hepatocellular carcinoma | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Micronodular cirrhosis | No registrado |
| Stomach tumor | No registrado |
| Subacute progressive viral hepatitis | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pilomatrixoma | Siempre |
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal toenail development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor nail formation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hair growth | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Stretch marks | Frecuente (30–79 %) |
| Skin cancer | A veces (5–29 %) |
| Itching | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Avascular peripheral retina | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal neovascularization | Frecuente (30–79 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | A veces (5–29 %) |
| Macular exudate | A veces (5–29 %) |
| Macular telangiectasia | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | A veces (5–29 %) |
| Heart attack | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Proportionate short stature | A veces (5–29 %) |
| Severe short stature | A veces (5–29 %) |
| Small for gestational age | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of reproductive system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Dysgerminoma | No registrado |
| Ovarian papillary adenocarcinoma | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| High urine cortisol level | Frecuente (30–79 %) |
| Laboratory abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Frecuente (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Pee issues | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Overlapping fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Small hand | Frecuente (30–79 %) |
| Broad finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal antihelix morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Dizziness | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epigastric pain | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
| Chest pain | A veces (5–29 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood clot in portal vein | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Vitreous hemorrhage | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
| Anti-myeloperoxidase antibody positivity | Raro (1–4 %) |
| Recurrent infections | Raro (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fibroma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Head and neck tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung adenocarcinoma | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTNNB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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