Cechy

Cechy powiązane z CTNNB1

catenin beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z CTNNB1 249 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of hypothalamus	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Intracranial cystic lesion	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Poor speech	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Panic attack	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Delayed ability to crawl	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty finding words	Czasami (5–29%)
Echoing another person's speech	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Restlessness	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Coma	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Medulloblastoma	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Cone shaped tooth	Bardzo często (80–99%)
Early eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of facial bones	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Bardzo często (80–99%)
Only one upper front tooth	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Cleft of the face	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Rzadko (1–4%)
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Vitreoretinopathy	Zawsze
Abnormal optic disc morphology	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Abnormal visual field test	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Falciform retinal fold	Często (30–79%)
Papilledema	Często (30–79%)
Progressive visual field defects	Często (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Często (30–79%)
Subretinal fluid	Często (30–79%)
Tractional retinal detachment	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Epiretinal membrane	Czasami (5–29%)
Eye floaters	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Macular edema	Czasami (5–29%)
Marked vision impairment	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Czasami (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Rzadko (1–4%)
Sudden decrease in vision	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano
Retinal detachment	Nie odnotowano
Retinal fold	Nie odnotowano
Retinal hole	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenocortical carcinoma	Zawsze
Enlarged pituitary gland	Bardzo często (80–99%)
Hypopituitarism	Bardzo często (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Często (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Często (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Central diabetes insipidus	Często (30–79%)
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Często (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Często (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Często (30–79%)
Increased circulating cortisol level	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Increased serum estradiol	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Często (30–79%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Bardzo często (80–99%)
High iliac wing	Bardzo często (80–99%)
Increased bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Large iliac wing	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Muscular abnormality	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Asymmetric chest	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Ectopic calcification	Czasami (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Progressive spasticity	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Spastic diplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the abdominal wall	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Bardzo często (80–99%)
Hepatic fibrosis	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Często (30–79%)
Hepatic necrosis	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Nie odnotowano
Hepatocellular carcinoma	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Micronodular cirrhosis	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano
Subacute progressive viral hepatitis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pilomatrixoma	Zawsze
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormal toenail development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the toenail	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Small nail	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Excessive sweating	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Skin cancer	Czasami (5–29%)
Itching	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Avascular peripheral retina	Bardzo często (80–99%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Retinal neovascularization	Często (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Czasami (5–29%)
Macular exudate	Czasami (5–29%)
Macular telangiectasia	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Heart attack	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mild short stature	Bardzo często (80–99%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Proportionate short stature	Czasami (5–29%)
Severe short stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of reproductive system physiology	Często (30–79%)
Abnormality of the upper urinary tract	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Dysgerminoma	Nie odnotowano
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
High urine cortisol level	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Pee issues	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Bardzo często (80–99%)
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Overlapping fingers	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Broad finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal antihelix morphology	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Dizziness	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Epigastric pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)
Chest pain	Czasami (5–29%)
Joint pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in portal vein	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Rzadko (1–4%)
Recurrent infections	Rzadko (1–4%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Fibroma	Bardzo często (80–99%)
Head and neck tumor	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung adenocarcinoma	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CTNNB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test