Özellikler

CTNNB1 ile ilişkili özellikler

catenin beta 1

Human Phenotype Ontology, CTNNB1 ile ilişkili 249 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of hypothalamus	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Intracranial cystic lesion	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Excessive daytime sleepiness	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Panic attack	Sık (%30–79)
Abnormal temper tantrums	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Delayed ability to crawl	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Difficulty finding words	Bazen (%5–29)
Echoing another person's speech	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Inability to speak	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Restlessness	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Tethered cord	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Coma	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Medulloblastoma	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Cone shaped tooth	Çok sık (%80–99)
Early eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Enlargement of facial bones	Çok sık (%80–99)
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Increased thickness of skull cap	Çok sık (%80–99)
Only one upper front tooth	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Cleft of the face	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Submucous cleft hard palate	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Abnormality of the bone of the forehead	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the nasal bone	Seyrek (%1–4)
High palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vitreoretinopathy	Her zaman
Abnormal optic disc morphology	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Abnormal visual field test	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Bitemporal hemianopia	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Falciform retinal fold	Sık (%30–79)
Papilledema	Sık (%30–79)
Progressive visual field defects	Sık (%30–79)
Slow decrease in sharpness of vision	Sık (%30–79)
Subretinal fluid	Sık (%30–79)
Tractional retinal detachment	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Chorioretinal atrophy	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Epiretinal membrane	Bazen (%5–29)
Eye floaters	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Macular edema	Bazen (%5–29)
Marked vision impairment	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Rhegmatogenous retinal detachment	Bazen (%5–29)
Exudative vitreoretinopathy	Seyrek (%1–4)
Sudden decrease in vision	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi
Retinal detachment	Kaydedilmedi
Retinal fold	Kaydedilmedi
Retinal hole	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenocortical carcinoma	Her zaman
Enlarged pituitary gland	Çok sık (%80–99)
Hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Neoplasm of the anterior pituitary	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Elevated plasma aldosterone	Sık (%30–79)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Sık (%30–79)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)
Increased circulating androgen concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating androstenedione concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating cortisol level	Sık (%30–79)
Increased circulating prolactin concentration	Sık (%30–79)
Increased serum estradiol	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Harder, denser, fracture-prone bones	Çok sık (%80–99)
High iliac wing	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Large iliac wing	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Muscular abnormality	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Asymmetric chest	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Ectopic calcification	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)
Progressive spasticity	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Spastic diplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the abdominal wall	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal desmoid tumor	Çok sık (%80–99)
Hepatic fibrosis	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Growths in inner lining of intestine	Sık (%30–79)
Hepatic necrosis	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Colon cancer	Kaydedilmedi
Hepatocellular carcinoma	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Micronodular cirrhosis	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi
Subacute progressive viral hepatitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pilomatrixoma	Her zaman
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormal toenail development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the toenail	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Small nail	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Itching	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Avascular peripheral retina	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Retinal neovascularization	Sık (%30–79)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Bazen (%5–29)
Macular exudate	Bazen (%5–29)
Macular telangiectasia	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Bazen (%5–29)
Heart attack	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild short stature	Çok sık (%80–99)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Proportionate short stature	Bazen (%5–29)
Severe short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of reproductive system physiology	Sık (%30–79)
Abnormality of the upper urinary tract	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Dysgerminoma	Kaydedilmedi
Ovarian papillary adenocarcinoma	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
High urine cortisol level	Sık (%30–79)
Laboratory abnormality	Sık (%30–79)
Low blood potassium levels	Sık (%30–79)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Pee issues	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Coarse metaphyseal trabecularization	Çok sık (%80–99)
Extra little finger	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Overlapping fingers	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)
Broad finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antihelix morphology	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Dizziness	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epigastric pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Muscle ache	Sık (%30–79)
Chest pain	Bazen (%5–29)
Joint pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood clot in portal vein	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Vitreous hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Seyrek (%1–4)
Recurrent infections	Seyrek (%1–4)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fibroma	Çok sık (%80–99)
Head and neck tumor	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung adenocarcinoma	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CTNNB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al