Ominaisuudet

Geeniin CTNNB1 yhdistetyt ominaisuudet

catenin beta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CTNNB1-geeniin 249 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of hypothalamus	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Intracranial cystic lesion	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Panic attack	Usein (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Delayed ability to crawl	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Difficulty finding words	Joskus (5–29%)
Echoing another person's speech	Joskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Joskus (5–29%)
Inability to speak	Joskus (5–29%)
Increased appetite	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Restlessness	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Self-mutilation	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Tethered cord	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Coma	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Medulloblastoma	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Aina
Small head present at birth	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Cone shaped tooth	Hyvin usein (80–99%)
Early eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of facial bones	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Hyvin usein (80–99%)
Only one upper front tooth	Hyvin usein (80–99%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Cleft of the face	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Flat back of skull	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Harvinainen (1–4 %)
High palate	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vitreoretinopathy	Aina
Abnormal optic disc morphology	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Abnormal visual field test	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Falciform retinal fold	Usein (30–79%)
Papilledema	Usein (30–79%)
Progressive visual field defects	Usein (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Usein (30–79%)
Subretinal fluid	Usein (30–79%)
Tractional retinal detachment	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Epiretinal membrane	Joskus (5–29%)
Eye floaters	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Macular edema	Joskus (5–29%)
Marked vision impairment	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Joskus (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Harvinainen (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu
Retinal detachment	Ei kirjattu
Retinal fold	Ei kirjattu
Retinal hole	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenocortical carcinoma	Aina
Enlarged pituitary gland	Hyvin usein (80–99%)
Hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Usein (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Usein (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Central diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Usein (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Usein (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating cortisol level	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Increased serum estradiol	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Usein (30–79%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Hyvin usein (80–99%)
High iliac wing	Hyvin usein (80–99%)
Increased bone mineral density	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Large iliac wing	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Muscular abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Asymmetric chest	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Ectopic calcification	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)
Progressive spasticity	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Spastic diplegia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the abdominal wall	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Hyvin usein (80–99%)
Hepatic fibrosis	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Usein (30–79%)
Hepatic necrosis	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Intestinal obstruction	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Colon cancer	Ei kirjattu
Hepatocellular carcinoma	Ei kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Micronodular cirrhosis	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu
Subacute progressive viral hepatitis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pilomatrixoma	Aina
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal toenail development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the toenail	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Small nail	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped toenails	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hair growth	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Itching	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Avascular peripheral retina	Hyvin usein (80–99%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Retinal neovascularization	Usein (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Joskus (5–29%)
Macular exudate	Joskus (5–29%)
Macular telangiectasia	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Joskus (5–29%)
Heart attack	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild short stature	Hyvin usein (80–99%)
Increased body weight	Usein (30–79%)
Obesity	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Proportionate short stature	Joskus (5–29%)
Severe short stature	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of reproductive system physiology	Usein (30–79%)
Abnormality of the upper urinary tract	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Dysgerminoma	Ei kirjattu
Ovarian papillary adenocarcinoma	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
High urine cortisol level	Usein (30–79%)
Laboratory abnormality	Usein (30–79%)
Low blood potassium levels	Usein (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Pee issues	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Hyvin usein (80–99%)
Extra little finger	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Overlapping fingers	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)
Broad finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal antihelix morphology	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Dizziness	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epigastric pain	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)
Chest pain	Joskus (5–29%)
Joint pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood clot in portal vein	Usein (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent infections	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fibroma	Hyvin usein (80–99%)
Head and neck tumor	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung adenocarcinoma	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CTNNB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test