Tratti

Tratti collegati a CTNNB1

catenin beta 1

La Human Phenotype Ontology collega 249 tratti a CTNNB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of hypothalamus	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Intracranial cystic lesion	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)
Abnormal temper tantrums	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Delayed ability to crawl	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
Echoing another person's speech	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Inability to speak	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Restlessness	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Tethered cord	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Coma	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Medulloblastoma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Cone shaped tooth	Molto spesso (80–99%)
Early eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of facial bones	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Molto spesso (80–99%)
Only one upper front tooth	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Cleft of the face	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low hanging columella	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Abnormality of the bone of the forehead	Raramente (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Raramente (1–4%)
High palate	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Vitreoretinopathy	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Abnormal visual field test	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Bitemporal hemianopia	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Falciform retinal fold	Spesso (30–79%)
Papilledema	Spesso (30–79%)
Progressive visual field defects	Spesso (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Spesso (30–79%)
Subretinal fluid	Spesso (30–79%)
Tractional retinal detachment	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Chorioretinal atrophy	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Epiretinal membrane	A volte (5–29%)
Eye floaters	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Macular edema	A volte (5–29%)
Marked vision impairment	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	A volte (5–29%)
Exudative vitreoretinopathy	Raramente (1–4%)
Sudden decrease in vision	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato
Retinal detachment	Non registrato
Retinal fold	Non registrato
Retinal hole	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenocortical carcinoma	Sempre
Enlarged pituitary gland	Molto spesso (80–99%)
Hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Central diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Spesso (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating cortisol level	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Increased serum estradiol	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Molto spesso (80–99%)
High iliac wing	Molto spesso (80–99%)
Increased bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Large iliac wing	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Muscular abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Asymmetric chest	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Ectopic calcification	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)
Progressive spasticity	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Spastic diplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the abdominal wall	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Molto spesso (80–99%)
Hepatic fibrosis	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Spesso (30–79%)
Hepatic necrosis	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Colon cancer	Non registrato
Hepatocellular carcinoma	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Micronodular cirrhosis	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato
Subacute progressive viral hepatitis	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Pilomatrixoma	Sempre
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormal toenail development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the toenail	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Itching	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Avascular peripheral retina	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Retinal neovascularization	Spesso (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Macular exudate	A volte (5–29%)
Macular telangiectasia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Heart attack	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild short stature	Molto spesso (80–99%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Proportionate short stature	A volte (5–29%)
Severe short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of reproductive system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the upper urinary tract	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Dysgerminoma	Non registrato
Ovarian papillary adenocarcinoma	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
High urine cortisol level	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	Spesso (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Pee issues	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Molto spesso (80–99%)
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Overlapping fingers	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Broad finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal antihelix morphology	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Dizziness	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Epigastric pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Chest pain	A volte (5–29%)
Joint pain	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in portal vein	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Vitreous hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Raramente (1–4%)
Recurrent infections	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Fibroma	Molto spesso (80–99%)
Head and neck tumor	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung adenocarcinoma	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CTNNB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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