Egenskaber

Egenskaber knyttet til CTNNB1

catenin beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 249 egenskaber til CTNNB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of hypothalamus	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Intracranial cystic lesion	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Panic attack	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to crawl	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
Echoing another person's speech	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Inability to speak	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Restlessness	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Tethered cord	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Medulloblastoma	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
Small head present at birth	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Cone shaped tooth	Meget ofte (80–99 %)
Early eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Meget ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Meget ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Cleft of the face	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the nasal bone	Sjældent (1–4%)
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vitreoretinopathy	Altid
Abnormal optic disc morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormal visual field test	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Falciform retinal fold	Ofte (30–79 %)
Papilledema	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ofte (30–79 %)
Subretinal fluid	Ofte (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Epiretinal membrane	Nogle gange (5–29 %)
Eye floaters	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Macular edema	Nogle gange (5–29 %)
Marked vision impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Sjældent (1–4%)
Sudden decrease in vision	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret
Retinal detachment	Ikke registreret
Retinal fold	Ikke registreret
Retinal hole	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenocortical carcinoma	Altid
Enlarged pituitary gland	Meget ofte (80–99 %)
Hypopituitarism	Meget ofte (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Ofte (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating cortisol level	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Increased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Meget ofte (80–99 %)
High iliac wing	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Large iliac wing	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Muscular abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Asymmetric chest	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic calcification	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Progressive spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Spastic diplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the abdominal wall	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Meget ofte (80–99 %)
Hepatic fibrosis	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Ofte (30–79 %)
Hepatic necrosis	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Ikke registreret
Hepatocellular carcinoma	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Micronodular cirrhosis	Ikke registreret
Stomach tumor	Ikke registreret
Subacute progressive viral hepatitis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pilomatrixoma	Altid
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Meget ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Avascular peripheral retina	Meget ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Retinal neovascularization	Ofte (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Nogle gange (5–29 %)
Macular exudate	Nogle gange (5–29 %)
Macular telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild short stature	Meget ofte (80–99 %)
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Proportionate short stature	Nogle gange (5–29 %)
Severe short stature	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of reproductive system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registreret
Dysgerminoma	Ikke registreret
Ovarian papillary adenocarcinoma	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
High urine cortisol level	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofte (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Pee issues	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Coarse metaphyseal trabecularization	Meget ofte (80–99 %)
Extra little finger	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Broad finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal antihelix morphology	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Dizziness	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epigastric pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood clot in portal vein	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Sjældent (1–4%)
Recurrent infections	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fibroma	Meget ofte (80–99 %)
Head and neck tumor	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung adenocarcinoma	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CTNNB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test