Znak
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypomyelination of the brain
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-hypomyelination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Cerebral hypomyelination i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Cerebral hypomyelination
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cerebral hypomyelination vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů