İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NYX

nyctalopin

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 41.447.343–41.475.652 (GRCh38)
Eksonlar
28,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
476 amino asit
Diğer adları
CLRP, CSNB1A
Önceki semboller
CSNB1, CSNB4
MANE Select transkripti
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

NYX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, NYX genin yerini gösteren köşeli parantezle. NYX ve yakınındaki 5 gen, kromozom X üzerinde, 40.961.498 ile 41.961.497 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, ileri iplikUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, ileri iplikDDX3XNYX: 41.447.343–41.475.652, ileri iplikNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, geri iplikCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, ileri iplikGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, ileri iplikGPR82NYX şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.447.343–41.447.516, 174 bazEkson 2: 41.447.849–41.447.926, 78 bazEkson 3: 41.473.491–41.475.652, 2.162 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.431 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NYX genini nasıl okur

12

NYX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NYX genindeki 28,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NYX geni: nyctalopin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX geni: nyctalopin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nyx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al