İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLITRK6

SLIT and NTRK like family member 6

Özet

Sitogenetik konum
13q31.1
Koordinatlar
Kromozom 13: 85.792.790–85.799.419 (GRCh38)
Eksonlar
6,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
841 amino asit
Diğer adları
FLJ22774
MANE Select transkripti
ENST00000647374.2NM_032229.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Yüksek Miyopi ile Sensörinöral Sağırlık

    • Yüksek Miyopi-Sensörinöral Sağırlık SendromuOtozomal resesif

      İç kulakta sinir bağlantılarının oluşumuna yardımcı olan ve göz büyümesini etkileyen SLITRK6 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çeşitli popülasyonlarda bildirilmiştir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken işitme değerlendirmesi, işitme cihazı veya koklear implant ile iletişim desteğine yön verir; gözlük veya kontakt lens miyopiyi düzeltir, yüksek miyopinin komplikasyonları için düzenli göz muayeneleri yapılır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.

SLITRK6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 13, SLITRK6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLITRK6 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 13 üzerinde, 85.296.105 ile 86.296.104 arasında.Kromozom 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3485,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbSLITRK6: 85.792.790–85.799.419, geri iplikSLITRK6SLITRK6 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 85.792.790–85.796.532, 3.743 bazEkson 1: 85.798.914–85.799.419, 506 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.526 tanesi proteini kodlar.

SLITRK6 dizilemesi

0Kolay

SLITRK6 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

SLITRK6 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.

Buna ek olarak: SLITRK6 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1
  • GC içeriği%0
  • Referans kapsamı%0

Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLITRK6 konumları

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil SLITRK6 geninin 6,6 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 4,2 kb'lık kısmını değil.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLITRK6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 1
  • Muhtemelen patojenik 1
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_032229.3(SLITRK6):c.1240C>T (p.Gln414Ter) (opens in a new tab)high myopia-sensorineural deafness syndromePatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_032229.3(SLITRK6):c.890C>A (p.Ser297Ter) (opens in a new tab)high myopia-sensorineural deafness syndromeMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

SLITRK6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLITRK6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLITRK6 geni: SLIT and NTRK like family member 6. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slitrk6

Vancouver

Dante Labs. SLITRK6 geni: SLIT and NTRK like family member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slitrk6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al