Özellik
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAppendicular hypotonia ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Appendicular hypotonia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| NAPBNSF attachment protein beta | Her zaman | 1 durumda |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Her zaman | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Her zaman | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde