Özellik
Truncus arteriosus
A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.
Özet
- Diğer adları
- Common arterial trunk
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Truncus arteriosus, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTruncus arteriosus ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Truncus arteriosus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Her zaman | 2 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde