İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Leukocoria

An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.

HPO HP:0000555

Özet

Diğer adları
Leukokoria, White pupillary reflex
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Leukocoria ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Leukocoria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Her zaman2 durumda
FZD4frizzled class receptor 4Çok sık (%80–99)1 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPÇok sık (%80–99)2 durumda
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Sık (%30–79)1 durumda
GNA11G protein subunit alpha 11Sık (%30–79)1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Sık (%30–79)1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Sık (%30–79)1 durumda
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
RB1RB transcriptional corepressor 1Kaydedilmedi1 durumda
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the pupil

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al