AtlasÖzellik
Difficulty in standing
Klinik adı: Difficulty standing
Özet
- Diğer adları
- Standing instability
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/difficulty-standing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDifficulty in standing ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 4 of these genesCYP27B1CYP2R1SLC34A3VDRAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 3 of these genesDYSFMYOTLRP12About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesKYMYOTAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesDYSFMYOTAbout this report →
Show 17 more reports
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesITPR1GRM1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesCLN8About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesGPAA1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesTUBA4AAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesWARS2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesCLN8GRIN2AAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTUBA4AAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesGRM1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCLN8About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesTFGAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTRMT5About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMSAbout this report →
Difficulty in standing ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDifficulty in standing ile ilişkili 23 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Difficulty in standing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 2 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
