İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Myokymia

Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle.

HPO HP:0002411

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Myokymia ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Myokymia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Her zaman1 durumda
SOD1superoxide dismutase 1Her zaman1 durumda
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Çok sık (%80–99)2 durumda
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Çok sık (%80–99)2 durumda
GSNgelsolinSık (%30–79)1 durumda
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3Sık (%30–79)1 durumda
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Sık (%30–79)1 durumda
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Bazen (%5–29)2 durumda
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Kaydedilmedi1 durumda
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of movement

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al