İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Özet

Sitogenetik konum
16q21
Koordinatlar
Kromozom 16: 66.427.295–66.482.833 (GRCh38)
Eksonlar
55,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
259 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
SCA31
MANE Select transkripti
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

BEAN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, BEAN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BEAN1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 16 üzerinde, 65.955.064 ile 66.955.063 arasında.Kromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, ileri iplikCDH5BEAN1: 66.427.295–66.482.833, ileri iplikBEAN1: 66.469.812–66.517.312, geri iplikTK2: 66.508.003–66.552.544, geri iplikTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, ileri iplikCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, ileri iplikCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, ileri iplikCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, ileri iplikCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, ileri iplikCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, geri iplikCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, geri iplikDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, geri iplikTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, geri iplikNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, ileri iplikCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, ileri iplikPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, geri iplikCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, geri iplikRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, geri iplikCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, ileri iplikCES2BEAN1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 66.427.295–66.427.431, 137 bazEkson 2: 66.437.595–66.437.701, 107 bazEkson 3: 66.469.602–66.469.865, 264 bazEkson 4: 66.477.560–66.477.710, 151 bazEkson 5: 66.480.586–66.482.833, 2.248 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55,5 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 780 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BEAN1 geni: brain expressed associated with NEDD4 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1 geni: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bean1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al