Özellik

Fullness of eyelids

Klinik adı: Palpebral edema

Edema in the region of the eyelids.

HPO HP:0100540

Diğer adları: Puffy eyelids, Puffy lids, Swelling of eyelids, Edema of the eyelids, Eyelid edema, Eyelid oedema, Oedema of the eyelids, Palpebral oedema
Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Laboratory abnormality

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/palpebral-edema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Fullness of eyelids ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Fullness of eyelids ile ilişkili 29 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Fullness of eyelids özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
RIN2Ras and Rab interactor 2	Her zaman	1 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Çok sık (%80–99)	1 durumda
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Sık (%30–79)	1 durumda
CACHD1cache domain containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FOXG1forkhead box G1	Sık (%30–79)	1 durumda
FRMD4AFERM domain containing 4A	Sık (%30–79)	1 durumda
GPR101G protein-coupled receptor 101	Sık (%30–79)	1 durumda
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Sık (%30–79)	2 durumda
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Sık (%30–79)	1 durumda
MED16mediator complex subunit 16	Sık (%30–79)	1 durumda
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Sık (%30–79)	1 durumda
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	Sık (%30–79)	1 durumda
SNX14sorting nexin 14	Sık (%30–79)	1 durumda
SOX18SRY-box transcription factor 18	Sık (%30–79)	3 durumda
TGFBItransforming growth factor beta induced	Sık (%30–79)	1 durumda
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Sık (%30–79)	1 durumda
ACTBactin beta	Bazen (%5–29)	1 durumda
ACTG1actin gamma 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
KPTNkaptin, actin binding protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
PSPHphosphoserine phosphatase	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC35C1solute carrier family 35 member C1	Bazen (%5–29)	1 durumda
POU4F1POU class 4 homeobox 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Kaydedilmedi	1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Kaydedilmedi	1 durumda
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the eyelid Periorbital edema

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.