Özellik
Brisk knee jerk
Klinik adı: Hyperactive patellar reflex
Özet
- Diğer adları
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrisk knee jerk ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brisk knee jerk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde