Egenskap
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test35 gener kopplade till Cogwheel rigidity
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cogwheel rigidity förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCDH19protocadherin 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUP54nucleoporin 54 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUP62nucleoporin 62 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPceruloplasmin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor