Egenskap
Decreased facial expressions
Kliniskt namn: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test41 gener kopplade till Decreased facial expressions
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Decreased facial expressions förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PODXLpodocalyxin like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO7F-box protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FTLferritin light chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SNCAsynuclein alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPRsepiapterin reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 1 gen till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor