Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 6,5 kb
Protein
339 aminosyror
Även känd som
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
MANE Select-transkript
ENST00000393600.8NM_004699.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser FAM50A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är FAM50A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom X, med en parentes där FAM50A finns. FAM50A och 34 gener i närheten på kromosom X, från 153 947 398 till 154 947 397.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängGDI1FAM50A: 154 444 141–154 450 654, framåt-strängFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängUBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängSLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, framåt-strängDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakåt-strängMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakåt-strängSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakåt-strängF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, framåt-strängH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, framåt-strängF8A1Diagram över FAM50A: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 154 444 141–154 444 346, 206 baserExon 2: 154 445 633–154 445 717, 85 baserExon 3: 154 445 812–154 445 911, 100 baserExon 4: 154 446 415–154 446 560, 146 baserExon 5: 154 448 484–154 448 560, 77 baserExon 6: 154 448 690–154 448 756, 67 baserExon 7: 154 448 893–154 448 954, 62 baserExon 8: 154 449 221–154 449 297, 77 baserExon 9: 154 449 681–154 449 735, 55 baserExon 10: 154 449 883–154 449 931, 49 baserExon 11: 154 450 029–154 450 099, 71 baserExon 12: 154 450 209–154 450 319, 111 baserExon 13: 154 450 424–154 450 654, 231 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 6,5 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FAM50A

1

position i FAM50A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,5 kb av FAM50A, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAM50A-genen: family with sequence similarity 50 member A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. FAM50A-genen: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fam50a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test