Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 223,6 kb
Protein
375 aminosyror
Tidigare symboler
SIAT6, MRT12
MANE Select-transkript
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ST3GAL3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där ST3GAL3 finns. ST3GAL3 och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 43 319 348 till 44 319 347.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, framåt-strängTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, framåt-strängMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, framåt-strängCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakåt-strängELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakåt-strängMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, framåt-strängSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakåt-strängHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, framåt-strängPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, framåt-strängKDM4A: 43 650 149–43 931 014, framåt-strängST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, framåt-strängST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, framåt-strängARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, framåt-strängIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, framåt-strängDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, framåt-strängATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, framåt-strängSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, bakåt-strängCCDC24: 43 991 352–43 996 529, framåt-strängKLF17: 44 118 821–44 135 387, framåt-strängKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, bakåt-strängKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, framåt-strängDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakåt-strängERI3Diagram över ST3GAL3: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 707 536–43 707 693, 158 baserExon 2: 43 736 233–43 736 380, 148 baserExon 3: 43 792 102–43 792 149, 48 baserExon 4: 43 814 891–43 814 933, 43 baserExon 5: 43 838 219–43 838 311, 93 baserExon 6: 43 894 383–43 894 477, 95 baserExon 7: 43 898 235–43 898 298, 64 baserExon 8: 43 899 168–43 899 263, 96 baserExon 9: 43 899 541–43 899 727, 187 baserExon 10: 43 920 404–43 920 550, 147 baserExon 11: 43 920 782–43 920 928, 147 baserExon 12: 43 930 132–43 931 159, 1 028 baser1246810125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,3 kb av genens 223,6 kb, och 1 128 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ST3GAL3

    8

    positioner i ST3GAL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 223,6 kb av ST3GAL3, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ST3GAL3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ST3GAL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ST3GAL3-genen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3-genen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/st3gal3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test