Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Progressive degeneration of movement

Kliniskt namn: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

21 gener kopplade till Progressive degeneration of movement

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive degeneration of movement förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BAlltidI 2 tillstånd
MECP2methyl-CpG binding protein 2AlltidI 1 tillstånd
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1AlltidI 1 tillstånd
PSAPprosaposinAlltidI 1 tillstånd
RBM28RNA binding motif protein 28AlltidI 2 tillstånd
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
AQP4aquaporin 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MLC1modulator of VRAC current 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
NOTCH3notch receptor 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseInte registreratI 1 tillstånd
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinInte registreratI 1 tillstånd
GALCgalactosylceramidaseInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Mental deterioration

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test