Gen

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Cytogenetisk position: Xq28
Koordinater: Kromosom X: 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner på 7,8 kb
Protein: 470 aminosyror
Även känd som: ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Tidigare symboler: ATP6S1, ATP6IP1
MANE Select-transkript: ENST00000369762.7NM_001183.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ATP6AP1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
  En av 98 gener kopplade till den
  En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så läser ett genomtest ATP6AP1

positioner i ATP6AP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,8 kb av ATP6AP1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATP6AP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP6AP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 1 egenskap

Fatty infiltration of liver

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the nervous system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the eye

Abnormality of the immune system

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP6AP1-genen: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp6ap1

Vancouver

Dante Labs. ATP6AP1-genen: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp6ap1

Ett test. Ett helt liv av svar.