Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Spastic walk
Kliniskt namn: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Sammanfattning
Spastic walkHP:0002064
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test75 gener kopplade till Spastic walk
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spastic walk förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Alltid | I 2 tillstånd |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| SACSsacsin molecular chaperone | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPARTspartin | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Alltid | I 1 tillstånd |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARSIarylsulfatase family member I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 35 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WDR48WD repeat domain 48 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPASTspastin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR26WD repeat domain 26 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor