Egenskap
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test62 gener kopplade till Apraxia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Apraxia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CST3cystatin C | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alltid | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| APOEapolipoprotein E | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRNgranulin precursor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NTNG1netrin G1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PSEN2presenilin 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TNRtenascin R | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| APPamyloid beta precursor protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSinsulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 22 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBPTATA-box binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor