Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160211(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2539(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 15,5 kb
- Protein
- 515 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet recessiv
- Även känd som
- G6PD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs G6PD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
G6PD-brist
- X-bundet recessiv
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, som predisponerar för hemolytisk anemi utlöst av oxidativ stress.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Undvikande av oxidativa utlösande faktorer (primakin, rasburikas, dapson, nitrofurantoin); handläggning av akuta hemolytiska episoder (understödjande behandling, transfusion); neonatal fototerapi/utbytestransfusion vid hyperbilirubinemi; G6PD-test krävs före tafenokin (FDA)
Nedärvning
- X-bundet recessiv
- Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är G6PD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 15,5 kb, och 1 548 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest G6PD
209
positioner i G6PD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 15,5 kb av G6PD, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till G6PD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som G6PD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). G6PD-genen: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/g6pd
Dante Labs. G6PD-genen: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/g6pd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor