Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.32
Coordonate
Cromozomul 6: 33.200.867–33.204.437 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 3,6 kb
Proteină
469 de aminoacizi
Denumiri alternative
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Simboluri anterioare
HKE4
Transcriptul MANE Select
ENST00000374677.8NM_006979.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Agammaglobulinemie (forme legate de X și autozomale)

    • Agammaglobulinemie 9 (SLC39A7)Autozomal recesivă

      Lipsa limfocitelor B și deficit de anticorpi cauzate de modificări ale genei transportorului de zinc SLC39A7.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei SLC39A7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SLC39A7. SLC39A7 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 32.702.652 și 33.702.651.Cromozomul 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, catena directăHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, catena inversăHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, catena inversă: 32.813.767–32.838.822, catena inversăTAP2: 32.821.833–32.838.802, catena inversăTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, catena inversăPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, catena directăPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, catena inversăTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, catena inversăHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, catena inversăHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, catena inversăHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, catena directăBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, catena inversăHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, catena inversăHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, catena directăHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, catena inversăRXRB: 33.193.585–33.200.693, catena inversăRXRBSLC39A7: 33.200.867–33.204.437, catena directăSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, catena directăHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, catena directăRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, catena inversăVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, catena directăRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, catena directăB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, catena inversăWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, catena directăRGL2: 33.291.180–33.299.534, catena inversăTAPBP: 33.299.694–33.314.284, catena inversăZBTB22: 33.314.406–33.318.021, catena inversăDAXX: 33.318.558–33.323.259, catena inversă: 33.321.386–33.329.286, catena inversăSMIM40: 33.323.628–33.329.279, catena inversăKIFC1: 33.391.429–33.410.441, catena directăKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, catena directăPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, catena inversăCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, catena directăSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, catena directăZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, catena inversăBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, catena directăITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, catena inversăUQCC2Diagrama genei SLC39A7: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 33.200.867–33.201.656, 790 de bazeExon 2: 33.201.745–33.201.913, 169 de bazeExon 3: 33.202.072–33.202.125, 54 de bazeExon 4: 33.202.263–33.202.427, 165 de bazeExon 5: 33.202.560–33.202.700, 141 de bazeExon 6: 33.202.910–33.203.106, 197 de bazeExon 7: 33.203.541–33.204.437, 897 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 3,6 kb ai genei; 1.410 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SLC39A7

1

poziție în SLC39A7 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

  • MHC (1 sit)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genom întreg acoperă toate cele 3,6 kb din SLC39A7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC39A7

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC39A7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC39A7: solute carrier family 39 member 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC39A7: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc39a7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu