Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 33,6 kb
Valk
1343 aminohapet
Tuntud ka kui
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select transkript
ENST00000646630.1NM_006772.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SYNGAP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SYNGAP1. SYNGAP1 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 936 877 kuni 33 936 876.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelRXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelWDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelPFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahelDAXX: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, pöördne ahelUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, pöördne ahelIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, pöördne ahelLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, pöördne ahelMLNSYNGAP1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 74 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 420 065–33 420 331, 267 alustEkson 2: 33 423 477–33 423 598, 122 alustEkson 3: 33 425 798–33 425 903, 106 alustEkson 4: 33 432 161–33 432 252, 92 alustEkson 5: 33 432 685–33 432 806, 122 alustEkson 6: 33 435 152–33 435 305, 154 alustEkson 7: 33 435 515–33 435 613, 99 alustEkson 8: 33 437 668–33 438 291, 624 alustEkson 9: 33 438 419–33 438 563, 145 alustEkson 10: 33 438 775–33 438 919, 145 alustEkson 11: 33 440 729–33 440 965, 237 alustEkson 12: 33 441 173–33 441 374, 202 alustEkson 13: 33 441 581–33 441 759, 179 alustEkson 14: 33 442 453–33 442 494, 42 alustEkson 15: 33 442 889–33 443 960, 1072 alustEkson 16: 33 444 444–33 444 617, 174 alustEkson 17: 33 446 575–33 446 786, 212 alustEkson 18: 33 447 843–33 447 933, 91 alustEkson 19: 33 451 760–33 453 689, 1930 alust124681012141618195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 33,6 kb; neist 4032 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SYNGAP1

    304

    SYNGAP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 304 (100%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    • MHC (304 kohta)

    Terve genoom katab kogu SYNGAP1 geeni 33,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SYNGAP1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SYNGAP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 59 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYNGAP1 geen: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1 geen: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syngap1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test