Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.32
Koordinaatit
Kromosomi 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 33,6 kb:n alueella
Proteiini
1 343 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select -transkripti
ENST00000646630.1NM_006772.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SYNGAP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SYNGAP1-geenin sijainnin. SYNGAP1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 32 936 877–33 936 876.Kromosomi 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, juoste taaksepäinHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, juoste taaksepäinHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, juoste taaksepäinHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, juoste eteenpäinBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, juoste taaksepäinHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, juoste taaksepäinHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, juoste eteenpäinHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, juoste taaksepäinRXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinWDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinPFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäinDAXX: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, juoste eteenpäinKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, juoste eteenpäinPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, juoste taaksepäinCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, juoste eteenpäinSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, juoste eteenpäinZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, juoste taaksepäinBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, juoste eteenpäinITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, juoste taaksepäinUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, juoste taaksepäinIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, juoste taaksepäinLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, juoste taaksepäinMLNSYNGAP1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 74 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 33 420 065–33 420 331, 267 emästäEkson 2: 33 423 477–33 423 598, 122 emästäEkson 3: 33 425 798–33 425 903, 106 emästäEkson 4: 33 432 161–33 432 252, 92 emästäEkson 5: 33 432 685–33 432 806, 122 emästäEkson 6: 33 435 152–33 435 305, 154 emästäEkson 7: 33 435 515–33 435 613, 99 emästäEkson 8: 33 437 668–33 438 291, 624 emästäEkson 9: 33 438 419–33 438 563, 145 emästäEkson 10: 33 438 775–33 438 919, 145 emästäEkson 11: 33 440 729–33 440 965, 237 emästäEkson 12: 33 441 173–33 441 374, 202 emästäEkson 13: 33 441 581–33 441 759, 179 emästäEkson 14: 33 442 453–33 442 494, 42 emästäEkson 15: 33 442 889–33 443 960, 1 072 emästäEkson 16: 33 444 444–33 444 617, 174 emästäEkson 17: 33 446 575–33 446 786, 212 emästäEkson 18: 33 447 843–33 447 933, 91 emästäEkson 19: 33 451 760–33 453 689, 1 930 emästä124681012141618195′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6 kb geenin 33,6 kb:stä; 4 032 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SYNGAP1

    304

    SYNGAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 304 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • MHC (304 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Kokogenomi kattaa kaikki 33,6 kb geenistä SYNGAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYNGAP1-geeni: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1-geeni: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syngap1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test