Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 33,6 kb
Baltymas
1 343 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select transkriptas
ENST00000646630.1NM_006772.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SYNGAP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SYNGAP1. SYNGAP1 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 936 877 iki 33 936 876.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėRXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėWDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėPFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, atvirkštinė grandinėUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, atvirkštinė grandinėIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, atvirkštinė grandinėLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, atvirkštinė grandinėMLNSYNGAP1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 74 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 420 065–33 420 331, 267 baziųEksonas 2: 33 423 477–33 423 598, 122 baziųEksonas 3: 33 425 798–33 425 903, 106 baziųEksonas 4: 33 432 161–33 432 252, 92 baziųEksonas 5: 33 432 685–33 432 806, 122 baziųEksonas 6: 33 435 152–33 435 305, 154 baziųEksonas 7: 33 435 515–33 435 613, 99 baziųEksonas 8: 33 437 668–33 438 291, 624 baziųEksonas 9: 33 438 419–33 438 563, 145 baziųEksonas 10: 33 438 775–33 438 919, 145 baziųEksonas 11: 33 440 729–33 440 965, 237 baziųEksonas 12: 33 441 173–33 441 374, 202 baziųEksonas 13: 33 441 581–33 441 759, 179 baziųEksonas 14: 33 442 453–33 442 494, 42 baziųEksonas 15: 33 442 889–33 443 960, 1 072 baziųEksonas 16: 33 444 444–33 444 617, 174 baziųEksonas 17: 33 446 575–33 446 786, 212 baziųEksonas 18: 33 447 843–33 447 933, 91 bazėEksonas 19: 33 451 760–33 453 689, 1 930 bazių124681012141618195′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6 kb iš 33,6 kb geno; 4 032 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SYNGAP1

    304

    SYNGAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 304 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • MHC (304 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,6 kb SYNGAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SYNGAP1 genas: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1 genas: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syngap1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test