Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SERPIND1

serpin family D member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 13,6 kb
Proteină
499 de aminoacizi
Denumiri alternative
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Simboluri anterioare
HCF2
Transcriptul MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombofilie

    • Trombofilie moștenită
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat

Structura genei SERPIND1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SERPIND1. SERPIND1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 20.280.917 și 21.280.916.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, catena inversăRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, catena inversăDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, catena directăZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, catena inversăSCARF2: 20.429.241–20.446.620, catena inversăKLHL22: 20.441.519–20.496.893, catena inversăKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, catena directăMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, catena inversăPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, catena directăSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, catena directăSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, catena directăCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, catena directăAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, catena directăLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, catena inversăTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, catena inversăLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, catena inversăP2RX6: 21.009.808–21.028.013, catena directăSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, catena inversăLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, catena directăDiagrama genei SERPIND1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exon 1: 20.774.113–20.774.145, 33 de bazeExon 2: 20.779.297–20.780.201, 905 de bazeExon 3: 20.783.972–20.784.245, 274 de bazeExon 4: 20.786.004–20.786.148, 145 de bazeExon 5: 20.786.875–20.787.720, 846 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 13,6 kb ai genei; 1.500 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPIND1: serpin family D member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPIND1: serpin family D member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpind1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu