Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THAP7

THAP domain containing 7

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 20.999.104–21.002.118 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3 kb
Proteină
309 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC10963
Transcriptul MANE Select
ENST00000215742.9NM_030573.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă THAP7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei THAP7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află THAP7. THAP7 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 20.500.611 și 21.500.610.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbMED15: 20.495.913–20.587.632, catena directăMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, catena inversăPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, catena directăSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, catena directăSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, catena directăCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, catena directăLZTR1: 20.981.979–20.999.037, catena directăLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.118, catena inversăTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, catena inversăLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, catena inversăP2RX6: 21.009.808–21.028.013, catena directăP2RX6SLC7A4: 21.028.715–21.032.933, catena inversăLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, catena directăFAM246A: 21.360.601–21.361.299, catena inversăFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, catena directăRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, catena directăHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, catena directăTMEM191CDiagrama genei THAP7: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exon 4: 20.999.104–21.000.432, 1.329 de bazeExon 3: 21.000.647–21.000.787, 141 de bazeExon 2: 21.001.256–21.001.411, 156 de bazeExon 1: 21.001.832–21.002.118, 287 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 3 kb ai genei; 930 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic THAP7

1

poziție în THAP7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei THAP7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THAP7: THAP domain containing 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thap7

Vancouver

Dante Labs. Gena THAP7: THAP domain containing 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thap7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu