Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Short calf bone

Denumire clinică: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Rezumat

Denumit și
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Sistem corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 de gene asociate cu Short calf bone

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short calf bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
GDF5growth differentiation factor 5ÎntotdeaunaÎn 4 de afecțiuni
IFT140intraflagellar transport 140ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
INTUinturned planar cell polarity proteinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SOX9SRY-box transcription factor 9Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
AFF3ALF transcription elongation factor 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BDes (30–79%)În 1 afecțiune
CEP120centrosomal protein 120Des (30–79%)În 1 afecțiune
FZD2frizzled class receptor 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
AFF4ALF transcription elongation factor 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
AMER1APC membrane recruitment protein 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
GPC6glypican 6NeînregistratÎn 1 afecțiune
IFT122intraflagellar transport 122NeînregistratÎn 1 afecțiune
SHOXSHOX homeoboxNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Absent/small calf boneShort long bone

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu