Tunnus
Breakdown of bone
Kliiniline nimetus: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test74 geeni on seotud tunnusega Breakdown of bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Breakdown of bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CAV1caveolin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 34 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSCcathepsin C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast