VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test76 geeni on seotud tunnusega Multiple joint contractures
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Multiple joint contractures. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DOK7docking protein 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GLDNgliomedin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF21Akinesin family member 21A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KLC2kinesin light chain 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP88nucleoporin 88 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOSC9exosome component 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOTmyotilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RTTNrotatin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 36 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast