Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Sammanfattning
- Även kallad
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Gray matter heterotopiaHP:0002282
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test97 gener kopplade till Gray matter heterotopia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Gray matter heterotopia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EML1EMAP like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP135centrosomal protein 135 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCPH1microcephalin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP37nucleoporin 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR62WD repeat domain 62 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 57 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLH1mutL homolog 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCP1t-complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADD3adducin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCXdoublecortin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF2Akinesin family member 2A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor