Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Gray matter heterotopia

Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.

HPO HP:0002282

Santrauka

Taip pat vadinama
Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

97 genų susiję su Gray matter heterotopia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Gray matter heterotopia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTBactin betaVisada1 ligoje
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Visada1 ligoje
EML1EMAP like 1Visada1 ligoje
GPSM2G protein signaling modulator 2Visada2 ligose
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BVisada1 ligoje
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseVisada1 ligoje
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Visada1 ligoje
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyVisada1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Visada1 ligoje
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Visada1 ligoje
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ASPMassembly factor for spindle microtubulesLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDK6cyclin dependent kinase 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CENPEcentromere protein ELabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CEP135centrosomal protein 135Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CEP152centrosomal protein 152Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERMARDER membrane associated RNA degradationLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIF14kinesin family member 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KNL1kinetochore scaffold 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MCM7minichromosome maintenance complex component 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MCPH1microcephalin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
METTL5methyltransferase 5, N6-adenosineLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NUP37nucleoporin 37Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PHC1polyhomeotic homolog 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SARS1seryl-tRNA synthetase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SASS6SAS-6 centriolar assembly proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
STILSTIL centriolar assembly proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TAF13TATA-box binding protein associated factor 13Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WDR62WD repeat domain 62Labai dažnai (80–99%)2 ligose
Rodyti dar 57 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorDažnai (30–79%)2 ligose
FKRPfukutin related proteinDažnai (30–79%)2 ligose
GGT1gamma-glutamyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KDažnai (30–79%)2 ligose
LAMB1laminin subunit beta 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MLH1mutL homolog 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentDažnai (30–79%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Dažnai (30–79%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
TCP1t-complex 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADD3adducin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
ARMC9armadillo repeat containing 9Kartais (5–29%)1 ligoje
CRB2crumbs cell polarity complex component 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DCHS1dachsous cadherin-related 1Kartais (5–29%)2 ligose
FAT4FAT atypical cadherin 4Kartais (5–29%)2 ligose
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Kartais (5–29%)2 ligose
LMBRD2LMBR1 domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
PLCH1phospholipase C eta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AKartais (5–29%)1 ligoje
RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)1 ligoje
SPENspen family transcriptional repressorKartais (5–29%)1 ligoje
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbKartais (5–29%)1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ARetai (1–4 %)2 ligose
FKTNfukutinRetai (1–4 %)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Neužfiksuota1 ligoje
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Neužfiksuota1 ligoje
DCXdoublecortinNeužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNeužfiksuota1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
KIF2Akinesin family member 2ANeužfiksuota1 ligoje
LAMA1laminin subunit alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Neužfiksuota1 ligoje
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNeužfiksuota1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNeužfiksuota1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Neužfiksuota1 ligoje
TMEM107transmembrane protein 107Neužfiksuota1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1aNeužfiksuota1 ligoje
USP18ubiquitin specific peptidase 18Neužfiksuota1 ligoje
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of neuronal migration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test