Træk
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Resumé
- Også kaldet
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test97 gener knyttet til Gray matter heterotopia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Gray matter heterotopia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altid | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EML1EMAP like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Altid | I 2 tilstande |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Altid | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Altid | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altid | I 1 tilstand |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Altid | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP135centrosomal protein 135 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF14kinesin family member 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MCPH1microcephalin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP37nucleoporin 37 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
Vis 57 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLH1mutL homolog 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCP1t-complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADD3adducin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| FKTNfukutin | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DCXdoublecortin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger