Característica

Asymmetric pupil sizes

Nome clínico: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Também conhecida como: Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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17 genes associados a Asymmetric pupil sizes

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Asymmetric pupil sizes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AMOTL1angiomotin like 1	Sempre	Em 1 doença
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Sempre	Em 1 doença
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DDX6DEAD-box helicase 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF21Akinesin family member 21A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PHOX2Apaired like homeobox 2A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMP22peripheral myelin protein 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM67transmembrane protein 67	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TUBA1Atubulin alpha 1a	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TUBB3tubulin beta 3 class III	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Não registado	Em 1 doença
LOXL1lysyl oxidase like 1	Não registado	Em 1 doença
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the pupil

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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