Genas
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110719↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10312↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 11,9 kb
- Baltymas
- 830 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite TCIRG1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Osteopetrozė
Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TCIRG1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 11,9 kb geno; 2 493 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TCIRG1
203
TCIRG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,9 kb TCIRG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Turi 1 bendrą būklę
- CA2carbonic anhydrase 2Turi 1 bendrą būklę
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Turi 1 bendrą būklę
- CTSKcathepsin KTuri 1 bendrą būklę
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Turi 1 bendrą būklę
- LRP5LDL receptor related protein 5Turi 1 bendrą būklę
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Turi 1 bendrą būklę
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Turi 1 bendrą būklę
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Turi 1 bendrą būklę
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Turi 1 bendrą būklę
- SNX10sorting nexin 10Turi 1 bendrą būklę
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TCIRG1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TCIRG1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Rodyti dar 14 savybių
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TCIRG1 genas: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcirg1
Dante Labs. TCIRG1 genas: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcirg1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites